Coco et ses Amis contre Fanconi
Symptômes / Signes cliniques
Il existe une très grande hétérogénéité des signes cliniques qui peuvent être très variable d'un individu à un autre et ceci est également vrai au sein d'une même fratrie
Hématologiques : numération anormales
Malformations cardiaques
Poumons
Fatigue
Leucémie aiguë
Cancer de la bouche
Retard de développement
Prédispositions aux cancers
Tumeurs des parties gynécologiques
Cancer épidermoïde de la tête et du cou
Malformations des mains et des pouces
Radius absent ou plus court
Microcéphalie
Petite taille
Strabisme
Perte d'audition
Difficultés digestives
Problèmes hormonaux
Peau : Tâche café au lait
Système nerveux central
La petite taille est une des caractéristiques les plus fréquentes : elle débute pendant la vie utérine et les enfants naissent le plus souvent petits. Dans la grande majorité des cas, mais pas pour tous, on observe un retard de croissance modérée mais il peut être plus marqué chez certains patients ou inversement peu marqué. Cette petite taille est souvent due à des déficits hormonaux mais pas toujours.
