Symptômes & Signes cliniques
Une même maladie, des manifestations très différentes.
L’anémie de Fanconi peut se manifester de façons très différentes d’une personne à l’autre. Les signes cliniques, leur nombre et leur intensité sont très variables, y compris au sein d’une même famille. Certains peuvent être présents dès la naissance, tandis que d’autres apparaissent au cours de l’enfance ou plus tard.
Chaque parcours est unique
Les principaux signes cliniques
Croissance
Une petite taille ou un retard de croissance peuvent être observés dès la vie intra-utérine ou apparaître plus tard au cours de l’enfance.
Os et membres
Des malformations peuvent toucher les pouces, les mains ou les avant-bras, avec des formes très variables d’une personne à l’autre.
Peau
Des taches café au lait ou d’autres variations de la pigmentation de la peau peuvent faire partie des signes observés.
Yeux et audition
Des troubles visuels, comme un strabisme, ainsi qu’une diminution de l’audition peuvent également être observés.
Organes
Fanconi peut être associé à différentes anomalies touchant notamment les reins, les voies urinaires, le cœur ou le système digestif.
Hormones et développement
Des difficultés de développement ou d’apprentissage peuvent être observées, ainsi que des troubles de la croissance, de la thyroïde, du métabolisme ou de la puberté.
Pour aller plus loin
Les signes cliniques ne représentent qu’une partie de la maladie.
Fanconi peut également affecter le sang et la moelle osseuse et nécessite une surveillance médicale adaptée.
